Глаукома, вопросы наследования

Глаукома, вопросы наследования

Глаукома представляет собой гетерогенную группу оптических нейропатий, приводящих к прогрессирующей дегенерации зрительного нерва и потере зрения.
На сегодняшний день генетическим факторам отводится важнейшая роль в возникновении многих видов глаукомы, в том числе первичной открытоугольной глаукомы (ПОУГ). За последние десятилетия были выявлены многие болезнетворные гены и изучена теория наследования многих видов глаукомы.
Согласно Wang R. et al. (2014), ранние формы глаукомы, возникающие у детей и молодых людей, обычно наследуются по аутосомнодоминантному или рецессивному типу, тогда как первичная открытоугольная глаукома, возникающая у пожилых людей, имеет сложное наследование.
По оценкам исследователей, унаследованные и семейные случаи ПОУГ могут составлять примерно 72% всех случаев первичной открытоугольной глаукомы, а спорадическая глаукома составляет лишь 28%.
Согласно исследованиям, частота первичной открытоугольной глаукомы и подозрения на глаукому в семьях с глаукомой колеблется в пределах от 26,2-29% до 33,3-35,7%.
Наибольшая частота первичной открытоугольной глаукомы и подозрения на глаукому в семьях с глаукомой отмечены Porter L.F. et al. (2011) и составляет 43,5%.
Только единичные работы посвящены частоте возникновения первичной открытоугольной глаукомы у родственников первой степени пациентов с ПОУГ.
Среди особенностей семейной глаукомы исследователями отмечены более ранний возраст на момент постановки диагноза и более тяжелое течение, в сравнении со спорадической глаукомой.
Кроме того, более молодой возраст на момент постановки диагноза отмечен в семьях с глаукомой у пациентов с офтальмогипертензией и первичной открытоугольной глаукомой, «несущих» определенные мутации, в сравнении с пациентами с офтальмогипертензией и первичной открытоугольной глаукомой без таковых.
Анализ возрастного состава пациентов показал, что возраст лиц, у которых признаки первичной открытоугольной глаукомы не были выявлены, меньше — 41,5±1,3 года, в сравнении с пациентами с диагностированной первичной открытоугольной глаукомой (средний возраст — 50,1 ±11,3 года).
Полученные данные исследований подтверждают данные литературы о более молодом возрасте на момент постановки диагноза в семьях с глаукомой.
При первой стадии ПОУГ у пациентов, чьи родители имели первичную открытоугольную глаукому, установлено наличие прямой сильной корреляционной связи между средней толщиной перипапиллярных нервных волокон, их толщиной в нижнем квадранте и макулярным объемом. А в группе пациентов с ПОУГ без семейной истории отмечалась средней силы прямая корреляционная связь между средней толщиной перипапиллярных нервных волокон, их толщиной в нижнем квадранте и толщиной нервных волокон, и средней толщиной комплекса ганглиозных клеток сетчатки.
В результате проведённых исследований были получены данные свидетельствующие о различной скорости формирования структурных изменений в зрительном нерве и в ганглиозных клетках сетчатки при прогрессировании патологического процесса у пациентов, чьи родители имели первичную открытоугольную глаукому, и являются дополнительным обоснованием применения препаратов, не только снижающих внутриглазное давление (ВГД), но и способствующих предотвращению гибели ганглиозных клеток сетчатки у таких лиц.

Источник информации:
По данным официальных сайтов сети «Интернет»